Ömür boyu süren bir
kanama bozukluğu olan hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü adı verilen protein
eksikliğinden kaynaklanan, anne babadan çocuğuna geçen kalıtsal bir hastalık
olarak tanımlanıyor. Herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ
yaralanmaları hastada hayati riske neden olabiliyor. Hemofili hastalarının
hayatları boyunca sağlıklı kalmak için bazı kurallara dikkat etmesi önem
taşıyor. Memorial Şişli Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Uz. Dr. Şebnem İzmir
Güner, “17 Nisan Dünya Hemofili Günü” nedeniyle hemofili hastalarının alması
gereken önlemler hakkında bilgi verdi.
Hemofili anneden erkek çocuğuna geçiyor
Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya
hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği
sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi
kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9
eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin
erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha
fazladır. Tüm hemofiliklerin
%85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B
oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına
geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da
görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması
gerekmektedir.
Sünnet sonrasında ya da diş kanamasının uzun sürmesi ile
kendini belli edebilir
Hemofili teşhisi yaşla birlikte konulmaktadır. Bebek
büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik
bulguları ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ağırlık derecesi de klinik bulgulara
göre kendisini göstermektedir. Ağır hemofili hastalarında klinik bulgular daha
şiddetli yaşanırken, hafif hemofili hastalarındaki kanama bozuklukları
genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası ortaya
çıkmaktadır. Hastalığın en önemli belirtileri arasında çocukluk döneminde kolay
morarma oluşumu, özellikle eklem içine ve kas içine kendiliğinden olan
kanamaların varlığı, ameliyat, sünnet veya diş çekiminde beklenenden uzun süren
kanamalar bu hastalığı akla getirmektedir. Eklem boşluğundaki kanama ve kas içi
kanamaları ise hastalığın en önemli belirtileridir. Tüm bu belirtiler varsa
yapılan fizik muayene ve kan testleri ile hastanın hemofili olup olmadığı,
varsa hangi tipinin olduğu belirlenmektedir.
İç organ kanamaları hayati riske neden olabilir
Hemofili hastalarında herhangi bir sebepten dolayı meydana
gelen yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama meydana gelmektedir. Bu
hastalarda diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati riske neden
olmaktadır. Bu nedenle kişinin hastalığının bilincinde yaşaması ve tedavisini
aksatmaması gerekmektedir. Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma
faktörlerini yerine koyma yani replasman tedavisi olarak adlandırılır.
Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü 9 (hemofili B
için) konsantratları damar yolu ile hastaya verilir. Hastanın bu tedavi süreci
ömür boyu sürmektedir.
Bu önlemlerle normal bir yaşam sürebilir, çocuğunuzu
sağlıkla dünyaya getirebilirsiniz
Tıp alanındaki yeni gelişmeler hemofili hastaları için de
önemli tedavi yöntemlerinin yaygınlaşmasını sağladı. Hastalar bu özel
durumlarının bilincinde olarak sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir. Ayrıca doğru
uygulamalarla genetik bir hastalık olan hemofilinin çocuklara aktarılmaması
sağlanabilmektedir.
1. Tüp bebek yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili
taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup
olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı
olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya
getirebilmektedir. Tüp bebek tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları
alındıktan sonra laboratuvar ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo
oluşturulur. Test yapıldıktan sonra hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer
edilerek sağlıklı bir çocuk dünyaya gelmesi sağlanır.
2. Fiziksel aktiviteyi eksik etmeyin: Fiziksel
aktiviteler kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun
korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler
doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına zarar vermeyecek şekilde
düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli
fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas
gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen
diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya
da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir.
3. Hastalığınız konusunda bilinçlenin:Eklemlerde ve vücudun
diğer bölümlerinde meydana gelebilecek kanama belirtileri hakkında kişi bilgi
sahibi olarak ne zaman doktoru arayacağını ya da acil servise gideceğinizi
bilmelidir.
4. Çevrenizi hastalığınız konusunda bilgilendirin: Kişi
sağlık hizmeti aldığı tüm doktor ya da yardımcı personele, işyeri hemşiresine,
spor salonu sorumlusu ve spor antrenörüne mutlaka hemofili hastası olduğunuz
söylemelidir.
5. Tedavi planınızı doktorunuzla birlikte yapın: Hemofili
hastaları yaşam tarzı düzenlemeleri ve tedavi süreçlerini doktorları ile
birlikte belirlemelidir.
6. Kontrollerinizi aksatmayın: Önerildiği gibi düzenli
kontrollere gidilmeli ve aşılarınızı yaptırılmalıdır.
7. Diş sağlığınıza önem verin: Hastalar diş bakımı ve
kontrollerinizi ihmal etmemeli, problem yaşadıklarında doktoruna danışmalıdır.
