Her Yüz Binde görülen ve bu hastalıkta yaşamak çok zor olan Mukopolisakkaridoz!
Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum
problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede
güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol
açtığı sorunlardan sadece bazıları. Mukopolisakkaridoz kesin tedavisi
olmamasına rağmen erken teşhis edildiği zaman yol açtığı bazı durumlar uzatılabiliyor.
Ve ayrıca var olanların da büyük ölçüde şiddetini hafifletiyor. Tedaviden etkin
başarı sağlanabilmesi için en önemli kriter ise; rutin kontrolleri aksatmamak!
Mukopolisakkaridoz, hücrelerdeki atık maddelerin yıkılmasını
sağlayan enzimlerin doğuştan eksikliği sonucu görülen ve genetik geçişli olan
bir metabolizma hastalıklar grubu. Hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratan
Mukopolisakkaridoz’da; büyüme geriliği sonucu kısa boy, normalden farklı yüz
hatları, solunum yolu problemleri, kas ve iskelet sisteminde özellikle de
omurga, kalça, diz ve ellerde gelişen tutulmalar nedeniyle hareket
kabiliyetinde ciddi azalma, zihinsel gelişimde gecikme veya gerileme en sık görülen
sorunları oluşturuyor. Her 100.000 doğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz’da
hasta ve hasta yakınlarını en çok zorlayan noktalardan biri ise nadir görülmesi
nedeniyle hastalık hakkında yeterince bilgi sahibi olamamak.
İşte bu sorundan yola çıkılarak Acıbadem Altunizade
Hastanesi’nde gerçekleştirilen “Mukopolisakkaridoz Polikliniği
Aileler Buluşması’nda “Mukopolisakkaridoz” hasta ve hasta yakınlarına tüm
yönleriyle anlatıldı. Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Prof. Dr.
M. Memet Özek ömür boyu takip gerektiren bu hastalıkta rutin
muayenelerin asla ihmal edilmemesi gerektiğine dikkat çekerek, “Rutin
kontroller sorunların erken dönemde saptanmasına imkan tanıyor. Bu sayede
hastalığın oluşturduğu kuvvet kaybı, yürüme bozukluğu, ciddi eklem
deformiteleri, kamburluk ve şiddetli ağrı gibi komplikasyonların
geciktirilmesi, var olan sorunların ise hafiflemesi sağlanabiliyor.” dedi.
Genetik geçişli bir hastalık
Mukopolisakkaridoz genetik geçişli bir hastalık. Vücudun
normalde parçalayıp atması gereken bazı atık yapısal şeker moleküllerinin
yıkılmasını sağlayan enzimlerin doğuştan yeterli miktarda olmaması nedeniyle
gelişiyor. Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi
Bahattin Tanrıkulu bunun sonucunda vücut hücrelerinde parçalanmış olması
gereken atık maddelerin bebeklik döneminden itibaren hücrelerde birikmeye
başladığını belirterek “Biriken bu maddeler ilerleyen dönemlerde, vücut
dokularının ve sonunda da organların çalışmasını bozacak düzeyde hasar ortaya
çıkmasına neden oluyorlar” dedi.
En çok kemik gelişimini ve sinirleri etkiliyor
En çok kemik gelişimini ve sinirleri etkileyen MPS, çocuk
büyüdükçe kemik ve yumuşak dokulardaki atık madde birikimine bağlı olarak
hayati bölgelerdeki sinirlere ve omuriliğe bası oluşturuyor. Çocuk Beyin
ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Bahattin Tanrıkulu bu
hastalarda zaman içinde özellikle boyun bölgesinde cerrahi müdahale gerektiren
ciddi basılar görülebildiğini vurgulayarak, “Bu bölgede basılar tedavi
edilmezse ciddi solunum problemleri ya da kol ve bacaklarda ilerleyici kuvvet
kaybı ile sonuçlanabiliyor” uyarısında bulundu.
Kalıcı fonksiyon kayıpları gelişebiliyor
Radyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem Yıldız da hastanın
hareketlerini önemli ölçüde kısıtlayan basıların görüldüğü bir diğer bölgenin
ise sırt ve bel bölgesinin geçiş alanı olduğunu vurguladı. Bu basılar sonucunda
çocuğun hareket kabiliyetini ciddi boyutlarda kısıtlayabilecek şiddette
kamburluk oluştuğunu belirten Radyoloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Erdem
Yıldız bu basılara cerrahi olarak zamanında müdahale edilmezse kalıcı
fonksiyon kayıpları görülebileceğine işaret ederek “Hastalarda ani gelişen
yürüyememe idrar ve dışkı kaçırma gibi şikayetler ortaya çıkabiliyor.
Mukopolisakkaridoz’un kas iskelet sisteminde yarattığı sorunlar bunlarla da
bitmiyor. Ayrıca kol ve bacaklarda yer alan sinirlerin çevresinde de atık madde
birikimi görülebiliyor. Sinirlerin çevresindeki dokularda birikim olması
sonucunda buradaki sinirlerde bası etkisi gelişiyor. Sonuç olarak el ve
ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya
çıkabiliyor” dedi.
Tedavi yaşam kalitesini yükseltiyor
MPS’de tedavi sayesinde hastalığın yol açtığı
komplikasyonların geciktirilmesi veya hafifletilmesi sağlanabiliyor.
Mukopolisakkaridos’un değişik tipleri mevcut. Bu tiplerin çoğunun da temel
tedavisi, eksik olan enzimlerin replasmanı (vücuda verilmesi) ile
gerçekleştiriliyor. En sık görülen Sanfilippo Sendromu’nun ise eksik olan enzim
türüne göre 4 alt tipi var ve ne yazık ki bilinen bir tedavi seçeneği yok. MPS,
bazı hastalarda beyin içerisinde yer alan ve sıvı ile dolu olan boşluklarda
(ventrikül) ciddi genişlemeler yaratabiliyor. Hidrosefali olarak adlandırılan
bu durumun tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit edebilecek sonuçlar
doğurabileceğine dikkat çeken Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Prof.
Dr. M. Memet Özek, hastaların cerrahi müdahale ile en uygun zamanda tedavi
edilmeleri gerektiğini vurguladı. Prof. Dr. Memet Özekhidrosefali
gelişmesi durumunda hastaya beyindeki fazla sıvıyı boşaltacak olan VP şant
sisteminin takılması ya da beyin omurilik sıvısının deveranını sağlayan
endoskopik müdahalede bulunulması gerekebildiğini söyleyerek “Vücudun farklı
yerlerinde görülen bası durumlarını ortadan kaldırmak ya da hafifletmek içinse
cerrahi müdahale yoluna gidiliyor” dedi. MPS hastalığında klasik olarak görülen
çoklu kemik bozukluğunda kalça, diz, el ve omurgaya yönelik uygulanan cerrahi
girişimler de ağrının ve sertliğin hafifletilmesine yardımcı olabiliyor.
