Farklılığın nedeni kromozom sayısı

Çekik küçük gözler, kalın ense, basık burun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının

diğer parmaklardan daha açık olması, kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmak gibi belirgin

fiziki özellikleri olan downsendromumun dünyada her 750 ila 1000 doğumda bir

görüldüğünü anlatan MedlineAdana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık

değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyleyerek önemli bilgiler

verdi.

Anne karnındayken tespit edilebiliyor

Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe

de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş,

günümüzde anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme

oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi.

İleri yaştaki hamileliklerde risk artıyor

Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol oynadığını anlatan Doç. Dr. Ayşe

Parlakgümüş, kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Down

sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının

ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor.

Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu

çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” diyor.

Hamilelikte erken tespit edilebiliyor

Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler

bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Günümüzde down sendromu 11 ila

14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda

riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde

hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre

artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor” diyerek anne adayının ileri yaş,

down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi nedenlerle risk grubunda yer alması

 durumunda ise kan örneği alınarak yapılan testlerin hamileliğin 10 haftasından itibaren de

uygulanabileceğini belirtiyor.

Test düşük riski yaratmıyor

Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi

(Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe

ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye

ulaşması sayesinde yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Testin sonucu

yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom

anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer

standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99.8) saptama şansı veriyor.

Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit

etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor”

derken, down sendromu ile dünyaya gelmiş bebeklerin de diğer tüm bebekler gibi

beslenmeye, temizlenmeye ve şefkate ihtiyaç duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan,

küsen ve mutluyken çevresine gülücükler saçan bebekler olduklarını da sözlerine ekliyor.