Memorial Dicle Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen soruları yanıtladı.
1- Doğum öncesi genetik tanı testi (prenatal tanı testi) nedir?
Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına yardımcı olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve henüz bir tarama testi olduğunun bilinmesidir.
2- Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?
Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.
3- Bu test kime önerilmelidir?
Bu test ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir.
4- Test ne zaman yapılmalıdır?
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.
5- Testin yapılması bebeğe zarar verir mi?
Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.
6- Test sonuçları ne kadar doğrudur?
Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.
7- Test yapılmadan önce eşlere hangi bilgiler verilmeli?
Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en etkin tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı zayıf yanlarının olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif girişimlerin de (amniosentez gibi) yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.
1- Doğum öncesi genetik tanı testi (prenatal tanı testi) nedir?
Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına yardımcı olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve henüz bir tarama testi olduğunun bilinmesidir.
2- Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?
Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.
3- Bu test kime önerilmelidir?
Bu test ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir.
4- Test ne zaman yapılmalıdır?
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.
5- Testin yapılması bebeğe zarar verir mi?
Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.
6- Test sonuçları ne kadar doğrudur?
Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.
7- Test yapılmadan önce eşlere hangi bilgiler verilmeli?
Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en etkin tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı zayıf yanlarının olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif girişimlerin de (amniosentez gibi) yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.
