Hemofili hastalığında kapalı kapılar gen tedavisi ile aralanıyor

Genetik hastalıklar, günümüzde sık duyduğumuz konulardan biri. Kalıtsal yolla geçen bu hastalıklar, dünya nüfusunun önemli bir kısmında ciddi sorunlara yol açıyor. İnsan genomunda yaklaşık 25 bin gen bulunuyor ve bunların yaklaşık 4 bini hastalık oluşturan genler sınıfında yer alıyor.

Tıbbi araştırmalar, genetik hastalıkların şifrelerini bir bir çözmeye devam ediyor. Tanı ve tedavi yöntemleri geliştiriliyor. Bir bireyde bulunan binlerce gen PCR metodolojisi ve ‘mikroarrays’ aracılığı ile bugün artık detaylı bir şekilde taranabiliyor. Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen, gizemini koruyan pek çok hastalığın genetik tarama sayesinde yakın ya da orta vadede korku duyulan bir hastalık olmaktan çıkacağını belirterek ‘hemofili’ hastalığınında bunlardan biri olduğunu ve yeni geliştirilen gen tedavi yöntemleri ile kalıcıiyileşme sağlanabileceğine dikkat çekti.

Hemofili nedir?

Hemofili hastalarında pıhtılaşma faktörü ya hiç yok ya da az miktarda bulunuyor. Faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olan hemofili eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini gösteriyor. Sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazla olan faktör 8 eksikliği Hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek doğumundan birinde görülüyor. Faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılıyor. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini Hemofili A, yüzde 15’ini ise Hemofili B grubundakiler oluşturuyor. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçiyor; çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarında da görülebiliyor. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekiyor.

Hemofili hastalığında Türkiye’deki ilk gen tedavileri uygulandı

Hem hemofili A hem de hemofili B hastalıkları için gen tedavisi alanındaki çalışmalar tüm dünyada halen devam ediyor. Pek çok ülkenin içinde yer aldığı hemofili tedavisine yönelik yeni bir araştırma sürdürülüyor. Bu araştırma kapsamında Türkiye’deki hemofili hastalarına yönelik tedavi, Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Departmanı, uluslararası klinik çalışma bölümünde gerçekleştirildi. Acıbadem Adana Hastanesi’nde,Türkiye’de ilk kez genç erişkin bir hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı. Acıbadem Adana Hastanesi’ndenProf.Dr.Bülent Antmen başkanlığında Prof.Dr.İlgen Şaşmaz, Dr.Barbaros Şahin Karagün’lebirlikte oluşturulan pediatrik hematoloji araştırma ekibi 29 yaşındakiağır Hemofili B hastasınailk gen tedavisini uyguladı. Sağlık Bakanlığı’nın onayı ile yapılan bu yeni gen tedavisinin sonuçlarının 4-6 hafta arasında alınması bekleniyor.  Hastanın, daha önce hemofili B hastalığı nedeniyle eklem, kas kanama riskini bertaraf etmek için her hafta en az 2 kez damar yolu ile faktör IX konsantresi y apmak zorunda olduğunu söyleyen Prof. Dr. Antmen; bu hastalığa yol açan mutasyonun karaciğerden faktörIX’unüretimine engel olduğunu, karaciğer hücrelerinden bu proteinin genetik olarak üretilmesini sağlamak içinrekombinant teknoloji ile üretilmiş bir virüs içine yerleştirilen gen parçası ile ve bu virusun tek bir kez uygun koşullarda ve miktarda hastaya damar yolu ile verilmesinin sağlanması ile tedaviyi gerçekleştirdiklerini söyledi…

“Araştırmalar, güvenli tedavi için”

Genetik çalışmaların hız kesmeden devam ettiğini  söyleyenPediatrik Hematoloji-Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen“Tedavilerin güvenli olduğuna dair çalışmaların bitirilmesinden sonra hastaların bu yeni tedavi sürecine sıcak bakması çok büyük önem taşıyor. Ancak bu sayede pek çok hastalığın tedavisini sağlayabileceğiz” şeklinde konuştu.